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基因组测序平台

1 全基因组重测序/全外显子组捕获测序测序 >>

全基因组重测序通过对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组重测序和序列比对,可以找到大量的SNP(Single Nucleotide Polymorphism)、InDel(Insertion/Deletion)、CNV(Copy Number Variation)等信息,从而进行个体或群体的基因组的差异性分析,在植物育种研究、遗传进化分析及重要性状候选基因预测方面,具有重要的科研和产业价值。


1.1 重测序研究的信息基本分析内容。

1.1.1 单碱基突变(SNV)检测分析。
1.1.2 小片段插入缺失(small indels)检测分析。
1.1.3 结构变异检测与分析。
1.1.4 驱动突变预测。


1.2 分析流程

2 DNA全甲基化测序(WGBS) >>

DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分,它在维持细胞功能,胚胎发育,生长,癌症产生等诸多方面起到重要作用。基于二代测序技术的重亚硫酸盐测序数据分析可以在单碱基精度上确定胞嘧啶甲基化及甲基化水平,进而分析甲基化与基因的相关性等。

DNA甲基化测序分析内容

测序短读长预处理:包括测序数据质量分析、过滤,以及reads转换等。

比对基因组:使用一般软件bwa软件比对基因组,并报告比对率、unique比对率等信息。

甲基化位点识别:甲基化位点识别,甲基化水平分布与统计等。

注释分析:甲基化与基因的关系,甲基化与TE的关系,甲基化与repeat的关系,相关基因的功能注释等。

差异甲基化区域识别与注释:包括差异甲基化区域识别(CG差异甲基化区域、non-CG差异甲基化区域的识别,多种识别算法)、差异甲基化区域注释(差异甲基化区域相关基因以及基因的功能, pathway等)。

附表 南芯医疗技术服务部基因组学测序服务项目


服务项目 样品要求 交付产物 实验周期
基因组测序/外显子捕获测序 1、DNA:≥2μg ,OD260/280为1.8-2.0
2、细胞样品至少5×106个细胞,液氮冻存
3、血液大于1 mL,分离血浆、血细胞,-20度冻存
4、干冰运输
1、结果及分析报告(主成分分析、遗传图谱构建、KEGG功能注释等)
2、测序数据及图谱
45天
DNA甲基化测序 1、DNA:≥5μg,OD260/280为1.8-2.0
2、干冰运输
1、结果及分析报告
2、全基因组DNA甲基化图谱
60天